Le risque de cancer du sein d’une femme est influencé par sa constitution génétique. Certains fragments du matériel génétique normal (ADN) diffèrent d’une personne à l’autre : ils sont connus sous le nom de polymorphisme d’un seul nucléotide ou SNP (pour single nucleotide polymorphism). Différentes combinaisons de ces SNP sont associées à différents niveaux de risque. De nouveaux SNP ont récemment été identifiés comme étant associés à un risque accru de cancer du sein, et nous venons de publier une publication scientifique énumérant maintenant un total de 313 SNP qui contribuent à prédire le risque individuel de cancer du sein. Dans l’étude MyPeBS, les 313 SNP seront tous génotypés sur une puce à ADN personnalisée et le résultat sera inclus sous la forme d’un score de risque polygénique dans le score de risque de cancer du sein qui sera estimé pour chaque femme randomisée dans le bras à risque.
Mavaddat et al., Polygenic Risk Scores for Prediction of Breast Cancer and Breast Cancer Subtypes, The American Journal of Human Genetics (2019)
